*近，英國牛津大學（Oxford University）Wellcome Trust人類遺傳學中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因組分析領域*的英國公司Genomics plc宣布，*使用掌上納米孔測序儀完成了多個人類全基因組測序和分析。這項成果是在紐約舉行的牛津納米孔行業(yè)會議上公布的，它標志著測序技術(shù)的一次突破，打開了大規(guī)模使用納米孔測序技術(shù)的大門。

納米孔技術(shù)是近年來在基因測序領域興起的一項新技術(shù)，它的主要原理是通過電泳驅(qū)動單鏈DNA分子通過一個直徑只有1納米的小孔，當不同的核苷酸經(jīng)過這個納米孔時，因其特有的結(jié)構(gòu)會對通過納米孔的電流產(chǎn)生一個特定的改變。通過捕捉和分析這個電流改變，就可以記錄核苷酸的序列。由于納米孔只允許DNA分子上的核苷酸逐一通過，測序的連續(xù)性和準確度非常高。并且無需擴增或標記DNA就能進行測序，有望降低測序成本。

▲納米孔測序技術(shù)（圖片來源：MIT Review）

牛津大學和Genomics plc的這項*新成果將有可能給DNA測序行業(yè)帶來巨大的改變。他們使用了英國生物技術(shù)公司Oxford Nanopore Technologies制造的MinION測序儀。MinION是一款只有巧克力棒大小的掌上測序儀，通過USB接口與電腦相連，它的售價只需1000美元。納米孔測序技術(shù)在兩年前就被發(fā)明了，但是當時只能用來對比較小的基因組如細菌或病毒進行測序。*近的技術(shù)升級使得科研人員能夠同時使用多個MinION測序儀來完成對人類全基因組測序。

▲MinION測序儀（圖片來源：bio-itworld）

納米孔測序技術(shù)的一大優(yōu)勢是與現(xiàn)有技術(shù)相比，它可以連續(xù)讀取長得多的DNA序列，這在人類基因組測序中顯得尤為重要。它可以使科研人員在基因組中那些具有重要生物意義的區(qū)域獲得高質(zhì)量的數(shù)據(jù)，并且它也更容易檢測到單個基因組中大規(guī)模的結(jié)構(gòu)性改變。在這次試驗中，牛津大學和Genomics plc的團隊首先完成了對一個人類標準樣本NA12878的測序，然后還完成了對一位牛津生物醫(yī)學研究中心的患者的測序。

本次研究的*之一，牛津大學Wellcome Trust人類遺傳學中心的高通量基因組副主管Rory Bowden博士說：“這是使用納米孔技術(shù)進行人類基因組測序的重大突破，這個領域出現(xiàn)的新技術(shù)對于研究人員和臨床遺傳學醫(yī)生來說非常有吸引力?！?/p>

研究的另一位*，Genomics plc的科學主管Michael Simpson教授說：“能夠?qū)⒓{米孔測序技術(shù)應用到數(shù)量和質(zhì)量都一般的臨床樣本上非常振奮人心。納米孔技術(shù)獲得的長序列對于判斷導致患者患病的基因突變非常有用?！?/p>

我們希望這項技術(shù)能夠早日獲得推廣，使得對每個人進行測序在經(jīng)濟和實用角度都成為可能。（生物谷Bioon.com)

參考資料：

[1] Wellcome Trust Centre For Human Genetics And Genomics Plc First To Sequence Multiple Human Genomes Using Hand-Held Nanopore Technology

[2] Genomics plc官方網(wǎng)站