*近，英國(guó)牛津大學(xué)（Oxford University）Wellcome Trust人類遺傳學(xué)中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因組分析領(lǐng)域*的英國(guó)公司Genomics plc宣布，*使用掌上納米孔測(cè)序儀完成了多個(gè)人類全基因組測(cè)序和分析。這項(xiàng)成果是在紐約舉行的牛津納米孔行業(yè)會(huì)議上公布的，它標(biāo)志著測(cè)序技術(shù)的一次突破，打開了大規(guī)模使用納米孔測(cè)序技術(shù)的大門。

納米孔技術(shù)是近年來在基因測(cè)序領(lǐng)域興起的一項(xiàng)新技術(shù)，它的主要原理是通過電泳驅(qū)動(dòng)單鏈DNA分子通過一個(gè)直徑只有1納米的小孔，當(dāng)不同的核苷酸經(jīng)過這個(gè)納米孔時(shí)，因其特有的結(jié)構(gòu)會(huì)對(duì)通過納米孔的電流產(chǎn)生一個(gè)特定的改變。通過捕捉和分析這個(gè)電流改變，就可以記錄核苷酸的序列。由于納米孔只允許DNA分子上的核苷酸逐一通過，測(cè)序的連續(xù)性和準(zhǔn)確度非常高。并且無需擴(kuò)增或標(biāo)記DNA就能進(jìn)行測(cè)序，有望降低測(cè)序成本。

▲納米孔測(cè)序技術(shù)（圖片來源：MIT Review）

牛津大學(xué)和Genomics plc的這項(xiàng)*新成果將有可能給DNA測(cè)序行業(yè)帶來巨大的改變。他們使用了英國(guó)生物技術(shù)公司Oxford Nanopore Technologies制造的MinION測(cè)序儀。MinION是一款只有巧克力棒大小的掌上測(cè)序儀，通過USB接口與電腦相連，它的售價(jià)只需1000美元。納米孔測(cè)序技術(shù)在兩年前就被發(fā)明了，但是當(dāng)時(shí)只能用來對(duì)比較小的基因組如細(xì)菌或病毒進(jìn)行測(cè)序。*近的技術(shù)升級(jí)使得科研人員能夠同時(shí)使用多個(gè)MinION測(cè)序儀來完成對(duì)人類全基因組測(cè)序。

▲MinION測(cè)序儀（圖片來源：bio-itworld）

納米孔測(cè)序技術(shù)的一大優(yōu)勢(shì)是與現(xiàn)有技術(shù)相比，它可以連續(xù)讀取長(zhǎng)得多的DNA序列，這在人類基因組測(cè)序中顯得尤為重要。它可以使科研人員在基因組中那些具有重要生物意義的區(qū)域獲得高質(zhì)量的數(shù)據(jù)，并且它也更容易檢測(cè)到單個(gè)基因組中大規(guī)模的結(jié)構(gòu)性改變。在這次試驗(yàn)中，牛津大學(xué)和Genomics plc的團(tuán)隊(duì)首先完成了對(duì)一個(gè)人類標(biāo)準(zhǔn)樣本NA12878的測(cè)序，然后還完成了對(duì)一位牛津生物醫(yī)學(xué)研究中心的患者的測(cè)序。

本次研究的*之一，牛津大學(xué)Wellcome Trust人類遺傳學(xué)中心的高通量基因組副主管Rory Bowden博士說：“這是使用納米孔技術(shù)進(jìn)行人類基因組測(cè)序的重大突破，這個(gè)領(lǐng)域出現(xiàn)的新技術(shù)對(duì)于研究人員和臨床遺傳學(xué)醫(yī)生來說非常有吸引力。”

研究的另一位*，Genomics plc的科學(xué)主管Michael Simpson教授說：“能夠?qū)⒓{米孔測(cè)序技術(shù)應(yīng)用到數(shù)量和質(zhì)量都一般的臨床樣本上非常振奮人心。納米孔技術(shù)獲得的長(zhǎng)序列對(duì)于判斷導(dǎo)致患者患病的基因突變非常有用。”

我們希望這項(xiàng)技術(shù)能夠早日獲得推廣，使得對(duì)每個(gè)人進(jìn)行測(cè)序在經(jīng)濟(jì)和實(shí)用角度都成為可能。（生物谷Bioon.com)

參考資料：

[1] Wellcome Trust Centre For Human Genetics And Genomics Plc First To Sequence Multiple Human Genomes Using Hand-Held Nanopore Technology

[2] Genomics plc官方網(wǎng)站