樣本多樣化，更方便快捷；多重PCR捕獲-高通量測序技術(shù)，高效捕獲，自動化程序高，可居家自檢；從遺傳咨詢到報告解讀全程專業(yè)服務(wù)，服務(wù)周到、專業(yè)、穩(wěn)定。

一次能檢測多種常見的單基因隱性遺傳病，快速、準(zhǔn)確地幫助育齡夫妻了解自身單基因隱性遺傳病致病變異的攜帶情況，提示生育患兒的風(fēng)險，提供科學(xué)有效的生育指導(dǎo)。檢測項目有：苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、脊肌萎縮癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴ⅵ?地中海貧血、β-地中海貧血、常染色體隱性耳聾1A型、常染色體隱性耳聾4型、糖原累積病II、甲型血友病、乙型血全病、乙型血友病。

為什么要做單基因遺傳病篩查？單基因遺傳病是由單個基因缺陷所導(dǎo)致的疾病。單基因遺傳病綜合發(fā)病率不低，我國每年新增的出生缺陷兒中有一部分是單基因病造成的。

健康夫婦也可能生育單基因病患兒。根據(jù)致病基因性質(zhì)及所在染色體可以分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病和線粒體遺傳病。隱性遺傳病攜帶者表型正常，沒有家族史，孕育后代時常規(guī)產(chǎn)前檢查往往無法檢出，致病變異世代相傳，直到攜帶者父母生出患兒時才被發(fā)現(xiàn)。

單基因遺傳病危害嚴(yán)重。單基因病是是造成兒童殘疾、兒童死亡的重要原因，給家庭帶來巨大的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

適用人群：
1、優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)：育齡夫婦、關(guān)注自身及家族健康的人群
2、針對性產(chǎn)前檢查：有相近血緣關(guān)系的夫妻、有遺傳病家族史的備孕夫婦、有不良生育史的備孕夫婦、特定遺傳病高發(fā)區(qū)人群。
3、輔助生殖：預(yù)進(jìn)行輔助生殖的夫婦、配子捐贈者。

檢測技術(shù)：遺傳咨詢-樣本提取-多重PCR捕獲目標(biāo)序列-高通量測序-數(shù)據(jù)分析-報告解讀。

產(chǎn)品優(yōu)勢：
1)檢測技術(shù)快速、準(zhǔn)確、高效。采用多重PCR捕獲-高通量測序技術(shù)，兩步建庫法，捕獲效率高，自動化程度高，檢測周期短。
2)Panel設(shè)置科學(xué)、合理、經(jīng)濟(jì)。參照權(quán)威指南，結(jié)合國內(nèi)發(fā)病率，嚴(yán)格篩選病種，既滿足臨床需求，又不過度檢測。
3)服務(wù)周到、專業(yè)、穩(wěn)定。強(qiáng)大的技術(shù)團(tuán)隊為客戶提供全程專業(yè)服務(wù)和咨詢。實力雄厚的原料平臺穩(wěn)定提供經(jīng)濟(jì)優(yōu)質(zhì)的檢測試劑。
4)產(chǎn)品定位明確、準(zhǔn)確。產(chǎn)品及服務(wù)專為中國育齡人群定制，聚焦出生缺陷的一級二級預(yù)防。

樣本類別：口腔拭子、外周血、DNA樣本

檢測內(nèi)容：
檢測疾病.................檢測基因.....檢測位點
苯丙酮尿癥...............PAH..........302
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥...CYP21A2......10
脊肌萎縮癥...............SMN1.........9
肝豆?fàn)詈俗冃?............ATP7B........98
α-地中海貧血............HBA1、HBA2...11
β-地中海貧血............HBB..........84
常染色體隱性耳聾1A型.....GJB2.........9
常染色體隱性耳聾4型......SLC26A4......9
糖原累積病Ⅱ.............GAA..........75
血友病A..................F8...........16
血友病B..................F9...........10

報告周期：自實驗室接收合格樣本之日起至報告發(fā)送，10個工作日。

服務(wù)流程：遺傳咨詢-簽署知情同意-樣本采集寄送-樣本接收錄入-實驗室檢測-數(shù)據(jù)分析-報告發(fā)送-報告解讀及生育指導(dǎo)。

及時提供貨源，完善的物流支持。實行區(qū)域代理，保護(hù)代理商權(quán)益。提供合理運作空間，持續(xù)穩(wěn)定為代理商做全面服務(wù)工作。完成任務(wù)年終返點。提供合法的經(jīng)營手續(xù)。

有長期合作的決心，具有較強(qiáng)的責(zé)任心和信心。完善的銷售網(wǎng)絡(luò)。具有一定的經(jīng)濟(jì)實力和良好的商業(yè)信譽(yù)。具有豐富的市場操作經(jīng)驗，較強(qiáng)的市場開發(fā)能力。