全面、快速、準確。

全外顯子組測序（WES）是利用液相探針富集外顯子區(qū)域DNA序列，并進行高通量測序發(fā)現(xiàn)與疾病相關突變的技術(shù)手段。奧測全外顯子組測序可實現(xiàn)對單個外顯子缺失/重復的檢測。

全外顯子組檢測涵蓋約2萬多個基因，隨著基因-疾病相關性分析的深入研究，越來越多的新基因被發(fā)現(xiàn)，加上生物信息學的發(fā)展、數(shù)據(jù)庫的積累更新以及數(shù)據(jù)分析流程的優(yōu)化，對未明確致病原因的病例進行數(shù)據(jù)再分析，進一步提高了疾病診斷率。

對于臨床難以診斷的單基因遺傳病，全外顯子組測序是尋找致病性SNP/InDel變異的一個較好的方法，兼顧全面性、有效性和高性價比，在遺傳性疾病的臨床診斷中應用場景多及走向常規(guī)化，通過對數(shù)據(jù)進行深入研究，可嘗試尋找新致病基因，提高診斷率及縮短診療周期。

適用人群：產(chǎn)前遺傳學檢測：胎兒超聲異常；遺傳病檢測：疑診為遺傳病患者，有遺傳病家族史。

檢測范圍：編碼區(qū)域（CCDS)、內(nèi)含子致病區(qū)域（含深度內(nèi)含子）、全基因組CNV骨架、線粒體環(huán)基因組。

分析范圍：SNV、Indel、CNV、UPD(家系）、父母攜帶者篩查（家系）、次要發(fā)現(xiàn)、偶然發(fā)現(xiàn)。

產(chǎn)品優(yōu)勢：
1)常規(guī)WES不錯過。全外顯子組核心區(qū)域探針，準確檢測外顯子區(qū)域SNV、Indel。
2)“特定”區(qū)域重點關注。60個高“危”基因，外顯子水平微缺失/微重復。
3)“小圓環(huán)大能量”。16k線粒體基因組，高效檢測線粒體SNV。
4)虛擬“CNV-Seq”。全基因組骨架，CNV檢出更高效。
5)值得重視的內(nèi)含子。5000+致病內(nèi)含子，已經(jīng)致病內(nèi)含子準確捕獲。

主要適應癥：
1、兒科遺傳性疾病：兒科、兒童康復科、兒童保健科、兒童神內(nèi)科等。
1)結(jié)構(gòu)異常：頭面部發(fā)育異常、特殊面容、矮小、生長發(fā)育遲緩、內(nèi)臟畸形等
2)功能異常：智力障礙、語言障礙、癲癇、肌病、聽力障礙、失明、喂養(yǎng)困難等
3)其他：串聯(lián)質(zhì)譜異常、生化檢測異常等

2、生殖遺傳：婦科、生物醫(yī)學中心、計劃生育門診。
1)不明原因反復流產(chǎn)
2)胚胎停育l死產(chǎn)
3)不明原因胚胎畸形
4)反復種植失敗

3、產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷中心、遺傳咨詢門診
1)產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒畸形
2)NT增厚、唐篩高風險
3)無創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPT)高風險
4)不良孕產(chǎn)史、父母高齡

及時提供貨源，完善的物流支持。實行區(qū)域代理，保護代理商權(quán)益。提供合理運作空間，持續(xù)穩(wěn)定為代理商做全面服務工作。完成任務年終返點。提供合法的經(jīng)營手續(xù)。

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